在我国，唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800，其中大多数的唐氏儿由健康夫妇孕育。虽然35岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险，但35岁以下的产妇也不可掉以轻心，85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的。唐氏综合症虽是种偶发性疾病，但每个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。

　　唐氏筛查的黄金时间

　　“防止唐氏儿出生，检测唐氏综合症的医学手段比较多，经济、简单的是唐氏筛查。我们建议孕妈妈们在孕15~20周进行检测，准确率高，对孕妇和胎儿的身体无损伤，也可减少对孕妇及其家庭的经济负担和精神压力。”

　　一、NT检查：孕11~13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，表示唐氏高危，需要做唐氏筛查进步确定。不过宝宝的NT到14周以后会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。

　　二、唐氏筛查：孕15~20周是合适检测时间，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，是种经济、简单和创伤小的检测方法。

　　三、羊水穿刺：如果唐氏筛查结果显示高危，医生会建议孕妈妈做羊水穿刺进行终诊断。羊水穿刺的黄金时间是16~21周，准确率高，但损伤性也很大，很容易引起宫内感染、流产等。

　　以上3种检测手段，唐氏筛查经济、方便。羊水穿刺危险性较大，因此建议孕妈妈做过唐氏筛查后，检测结果显示为高危的情况下，再进行羊水穿刺。